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Tratamentos e Ensaios Clínicos

Tratamentos

A FDA - Food and Drug Administration concedeu em setembro de 2026, a aprovação ao tratamento Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf), a primeira terapia génica indicada para doentes pediátricos com Síndrome de Sanfilippo tipo A. O tratamento Fayuvi foi desenvolvido pela Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Administrada numa dose única, num vetor viral adenoassociado (AAV), a terapia visa restaurar a atividade enzimática e a limpeza celular do sulfato de heparano, mitigando a resposta neuroinflamatória e o subsequente declínio cognitivo e motor severo, inerentes à patologia.
Esta autorização da FDA representa um avanço clínico decisivo, para intervenções modificadoras do curso da doença de Sanfilippo. A terapêutica está aprovada nos EUA, para o tipo A.
Os resultados obtidos no ensaio clínico do Fayuvi observaram em média a redução de 63,98% dos níveis de sulfato de heparano no líquido cefalorraquidiano, logo no primeiro mês após a infusão e a eliminação da acumulação tóxica no sistema nervoso central em acompanhamento prolongado (mais de 8 anos em alguns participantes); as crianças tratadas até aos 2 anos de idade apresentaram uma melhoria significativa em comparação com a história natural da doença, na linguagem expressiva e recetiva e na motricidade.

Para toda a informação consulte:

FAYUVI

Ensaios Clínicos

Desde que a doença foi descrita pela primeira vez pelo médico americano Sylvester Sanfilippo em 1963, já bastante se avançou no sentido de uma melhor compreensão da patologia, bem como na investigação de abordagens terapêuticas eficazes.

Embora exista actualmente apenas um tratamento disponível para a doença de Sanfilippo tipo A, os últimos anos foram marcados por um grande avanço na investigação pré-clínica (testes em modelos animais), prévia aos ensaios clínicos em humanos, que incidiu principalmente nos subtipos A e B, os mais comuns.

Embora o espaço de tempo necessário para levar um produto terapêutico da investigação à clínica seja bastante longo, uma aceleração enorme neste prazo foi conseguida nos últimos anos, grande parte devida aos esforços de muitas famílias e grupos de pacientes que são directamente afectados com este problema.

Atualmente existem vários programas em curso para os variados sub-tipos da doença, dispersos pelo Mundo, uns que incidem principalmente na compreensão do seu curso natural (do diagnóstico à progressão) outros que se encontram já na fase de ensaio clínico.

O objetivo de um ensaio clínico é determinar se um medicamento é seguro e se funciona. Os ensaios clínicos em doenças raras podem ser realizados de forma diferente de um ensaio clínico normal, muitas vezes devido ao pequeno número de pacientes que têm a doença. O processo pode ser encurtado relativamente a um ensaio clínico normal e diferentes fases podem ser combinadas.

O diagrama abaixo descreve as etapas comuns no desenvolvimento de medicamentos:

Para ser incluído num ensaio clínico, existem vários critérios a serem cumpridos. Da mesma forma, esses critérios podem impedir alguém de participar. Esses critérios de inclusão e exclusão são muito rigorosos e definidos pela empresa que realiza o estudo, para proteger a segurança dos participantes e normalmente têm em conta as melhores probabilidades para o tratamento ter sucesso. Pois assim, um ensaio clínico bem executado, que prova que uma terapia é segura e também eficaz tem mais hipóteses de obter aprovação dos reguladores (EMA e FDA) e permitir que mais pacientes tenham acesso a ela.

Ao participar num ensaio clínico não é garantido o tratamento ou a cura, pois nem todas as terapias são comprovadamente seguras e eficazes. No entanto, até ao momento, em Sanfilippo, como em muitas das doenças raras, os ensaios clínicos oferecem muitas vezes uma única esperança de obter acesso antecipado a um potencial tratamento.

Os quadros abaixo fornecem informação atualizada dos ensaios clínicos em curso para os vários subtipos de Sanfilippo. Clicando em cada um dos quadros obtém informação pormenorizada dos vários estudos em curso.