O nosso modelo
HANDS (Helping Advance Neurodegenerative Disease Science)
Consórcio HANDS (Ajudar ao avanço da ciência em Doenças Neurodegenerativas)
H.A.N.D.S. é um consórcio que foi criado por grupos de pacientes, cientistas e médicos para, em conjunto, impulsionar a ciência.
No ano de 2011, em conjunto com outras organizações internacionais congéneres, iniciámos o financiamento de projetos de investigação na doença de Sanfilippo tipo C, na altura o sub-tipo de Sanfilippo para o qual nenhuma investigação existia. Desde então vários projetos nasceram, em vários laboratórios de investigação lisossomal. Várias linhas de investigação foram financiadas, para os vários sub-tipos de Sanfilippo, bem como para as Mucopolissacaridoses (MPS) que apresentam neuropatia:
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Terapia génica (Gene Therapy);
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Tratamento da neuropatologia nas doenças de armazenamento lisossomal (Treating Neuropathology in Lysosomal Storage Disease)
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Defeitos na comunicação entre as células cerebrais que causam demência na doença de Sanfilippo (Defects in Communication between Brain Cells that Cause Dementia in Sanfilippo Disease )
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Correção de mutações "splicing" e “nosense” (Correction of "splicing" and "no sense" mutations);
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Terapia por ‘’chaperones’’ (“Chaperone" Therapy);
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Terapia genética lentiviral (Lentiviral gene therapy)
O grupo H.A.N.D.S.:
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Promove encontros entre famílias;
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Participa em conferências;
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Reúne com investigadores;
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Obtém informação atualizada sobre a doença;
Vários cientistas especialistas mundiais em investigação e tratamento de doenças de sobrecarga lisossomal, neurodegenerativas como Sanfilippo, concentram os seus recursos na criação de tratamentos e/ou encontrar uma cura para a doença. Alguns investigadores já financiados foram: Alexey Pshezhetsky, do Departamento de Pediatria da Universidade de Montreal (Canadá), Brian Bigger, Senior Research Fellow na Universidade de Manchester (Reino Unido), Alessandro Fraldi, investigador assistente no TIGEM ( Telethon Institute of Genetics and Medicine, Nápoles, Itália), entre outros.
A Sanfilippo Portugal é também parceira dos investigadores em candidaturas a financiamento, para ser aplicado em investigação na área das Mucopolissacaridoses, incentivando a apresentação de projetos e cooperando com os mesmos.
Para além do grupo inicial de organizações de pacientes que começaram por constituir o consórcio H.A.N.D.S., foram sendo estendidas colaborações com outras organizações de Sanfilippo: Cure Sanfilippo Foundation, Sanfilippo Childrens Foundation, Red Sanfilippo, Sanfilippo Colombia, Krama era Barn…