Quem somos
- A Associação Sanfilippo Portugal (ASFP) é uma associação sem fins lucrativos, dedicada a incentivar e apoiar programas de investigação na síndrome de Sanfilippo que conduzam à implementação de futuras terapêuticas, bem como a divulgar informação adequada relacionada com a doença.
- A Associação Sanfilippo Portugal está legalmente inscrita no Registo Nacional de Pessoas Colectivas, com Certificado de Admissibilidade n.º 201 403 0501 e Número de Identificação Fiscal 513 187 693. Tem estatuto de Organização Não-Governamental para a Pessoa com Deficiência (ONGPD), concedido pelo Instituto Nacional de Reabilitação (INR).
- A Associação tem contabilidade organizada revista por Técnico Oficial de Contas.
A Associação Sanfilippo Portugal foi criada pelos pais da Joana, diagnosticada com síndrome de Sanfilippo aos 6 anos de idade. Desde cedo que a Joana revelou atraso no desenvolvimento da linguagem, hiperatividade, falta de concentração e uma constante necessidade de levar os objectos à boca. Aos 3 anos iniciou as consultas de desenvolvimento infantil, para que o atraso na fala se revelasse o menor possível no futuro. Não havendo indicação de que algo mais de errado se passaria com a Joana, foram seguidas pelos pais todas as indicações dos especialistas. Terapia da fala, colocação de tubos nos tímpanos (duas intervenções cirúrgicas) devido às otites serosas de que frequentemente padecia, que podiam afetar a audição e consequentemente a linguagem, medicação para aumento da capacidade de concentração, inúmeros exames devido à hiperatividade, às diarreias e ao aumento do tamanho do fígado.
O diagnóstico de Perturbação de Hiperatividade com Défice de Atenção não satisfazia. Faltava qualquer peça que preenchesse o puzzle. Até que um neuro-pediatra, numa única consulta e com a prescrição de uma análise à urina, juntou a tal peça que faltava. Depois de longos meses entre testes, exames e confirmação dos mesmos, a Joana foi finalmente diagnosticada com Síndrome Sanfilippo tipo C. Foi a entrada num universo, desconhecido, de enzimas, mutações genéticas, em que nada fazia sentido.
A busca incessante por informação e por um tratamento, levou à troca de contactos com outros pais e especialistas noutras partes do Mundo. Em Dezembro 2010 a mãe da Joana, Raquel, juntou-se à Fundação Americana Jonah’s Just Begun. A Jonah’s Just Begun que entretanto já tinha iniciado o financiamento de um projecto de investigação em Sanfilippo C, angariava fundos com o objetivo de serem aplicados noutros projectos de investigação. Determinada em ajudar a impulsionar a investigação, a mãe da Joana criou a Associação Sanfilippo Portugal.
Atualmente, devido ao trabalho de pequenas organizações como a nossa, fundadas por pais de pacientes, estão agora em curso vários projetos promissores com vista a um tratamento para esta terrível e insidiosa doença.
A Sanfilippo Portugal pretende colmatar a falta de informação em português sobre a doença, dar a conhecê-la à sociedade civil e fornecer a mais atualizada informação acerca dos desenvolvimentos clínicos.