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Roteiro Global de Investigação

 

 

 

 

A Sanfilippo Children's Foundation (Austrália), a Cure Sanfilippo Foundation (EUA) e organizações congéneres em todo o Mundo, onde se inclui a Sanfilippo Portugal, têm o prazer de lançar o Roteiro Global de Terapias para a Síndrome de Sanfilippo

O Roteiro tem um único objetivo - conduzir a investigação com rumo a  terapias eficazes e melhores resultados para as famílias afetadas pela doença de Sanfilippo.

A síndrome de Sanfilippo é uma condição genética rara, uma demência infantil devastadora, que causa danos cerebrais progressivos e impactos debilitantes a longo prazo em todo o corpo. Os sintomas incluem hiperatividade, distúrbios do sono, perda da fala e declínio cognitivo. Não há tratamento ou cura atualmente disponível e a maioria dos indivíduos com Sanfilippo nunca atinge a idade adulta.

Ao desenvolver este roteiro para a investigação, recorremos à experiência de médicos, investigadores, líderes da indústria farmacêutica, organizações lideradas por famílias e famílias de todo o Mundo.

Por meio de entrevistas detalhadas e uma revisão apurada da literatura científica e do panorama de ensaios clínicos até ao momento, foi desenvolvido um cenário abrangente, não apenas do que foi alcançado até agora, mas também das barreiras e limitações que nos impedem de ir mais longe.

Os pilares do Roteiro concentram-se em: como PARAR Sanfilippo no que se refere à sua causa, como TRATAR o impacto da doença no cérebro e no corpo e como GERIR melhor os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos e famílias que vivem com a doença. Os pilares são todos sustentados por um conjunto de iniciativas capacitadoras - incluindo dados, ferramentas de pesquisa e plataformas colaborativas - que podem apoiar vários aspetos da investigação ao longo de todas as fases do desenvolvimento das terapias.

Embora este seja um roteiro direcionado para os investigadores, as vozes das famílias foram incluídas em todas as etapas do seu desenvolvimento. Com ideias claras sobre quais os resultados que gostariam de obter através da investigação e que áreas sentiram ter sido negligenciadas até ao momento.

Com o Roteiro finalizado, as organizações de pacientes de Sanfilippo de todo o Mundo reúnem-se para se focarem nas suas prioridades comuns. A ideia é juntar membros da indústria e outras partes interessadas, para discutir quais os dados e ferramentas que podem ser partilhados para acelerar as várias etapas do desenvolvimento. 

O roteiro completo em inglês e resumos executivos em inglês, francês, espanhol, português, polaco e alemão podem ser obtidos nos seguintes endereços:
https://www.sanfilippo.org.au/research/global-research-roadmap
https://curesanfilippofoundation.org/2022/02/global-roadmap-for-sanfilippo-syndrome-therapies/

Roteiro Global de Terapias para a  Síndrome de Sanfilippo

Descarregar o Roteiro

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Roteiro - versão completa Inglês

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Roteiro - Outros idiomas