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O que é?

Síndrome Sanfilippo é uma doença rara e hereditária do metabolismo que torna o corpo incapaz de degradar longas cadeias de moléculas de açúcares chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) ou mucopolissacáridos, por ausência de uma enzima. O síndrome pertence a um grupo de doenças chamadas de mucopolissacaridoses (MPS), mais concretamente é conhecida como MPSIII.

O síndrome Sanfilippo ocorre quando as enzimas necessárias para degradar a cadeia de açúcar sulfato de heparano são inexistentes ou defeituosas. Assim este substrato (sulfato de heparano) é armazenado dentro dos lisossomas de cada célula no corpo. Por isso as mucopolissacaridoses pertencem ao grupo das chamadas doenças dos lisossomas.

Com a acumulação daqueles GAG’s ao longo do tempo, estes acabam por danificar as células, o que leva a uma progressiva deterioração do sistema nervoso central. No cérebro o nível de sulfato de heparano acumulado é crucial para o seu correcto funcionamento.

Daí ser uma patologia neuro-degenerativa, em que com o tempo esta acumulação vai causando uma série de danos no cérebro, resultando numa progressiva perda de faculdades, nomeadamente a visão, fala, equilíbrio, demência e imensos problemas de motricidade. O resultado é um declínio progressivo, problemas de comportamento, distúrbios do sono, inflamação de alguns órgãos e uma esperança média de vida reduzida.O facto de ser afectado o sistema nervoso, faz com que uma série de condicionantes ao desenvolvimento de uma terapêutica se imponham, dada a dificuldade de atravessamento da barreira hemato-encefálica.

Até à data existem quatro tipos do síndrome Sanfilippo, dependendo de qual a enzima afectada. Estes quatro tipos são designados de A, B, C e D.

O tipo A é mais comum. Cada tipo tem uma progressão diferente, sendo que o tipo A é considerado mais severo que o tipo C ou D. O tipo B situa-se entre os dois espectros.

A maioria das crianças nasce sem sinais visíveis. Normalmente o diagnóstico é feito nos anos pré-escolares, pois as crianças começam a mostrar maiores atrasos de desenvolvimento relativamente aos pares.

Etapas de desenvolvimento da doença

A progressão e o avanço da doença variam muito em cada indivíduo, sendo difícil de prever a sua progressão. Os sintomas da doença cobrem um amplo espectro e algumas crianças podem experimentar alguns deles, mas outros não.

Actualmente não há cura para a síndrome de Sanfilippo. Na maioria dos casos, o tratamento é limitado a reduzir ou controlar os sintomas desta doença, certificando-se de que neurologistas, oftalmologistas, cardiologistas, otorrinos, ortopedistas são consultados rotineiramente.

Os medicamentos para controlar os problemas de comportamento associados a esta doença não se têm mostrado eficazes. O aconselhamento genético é incentivado. Controlar a dieta reduzindo produtos lácteos e o glúten pode ser benéfico para ajudar a reduzir a produção de secreções (nariz/garganta), bem como controlar as diarreias.

 

A intervenção precoce em Terapia da Fala, Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Psicologia é muito benéfica.

Quais os sintomas iniciais?

Nota: nem todas as crianças têm todos estes sintomas, podendo os mesmos variar consoante a severidade da doença em cada indivíduo.

Como se diagnostica?

Como se herda?

MPS III é uma doença autossómica recessiva em que ambos os pais são portadores de uma mutação genética causal da doença, normalmente desconhecendo essa situação. Em cada gravidez existe 50% de probabilidade da criança vir a ser portadora dessa mutação, e embora saudável, poderá transmitir a mutação genética aos seus descendentes. Existe 25% de probabilidade da criança vir a ser igualmente saudável, não sendo portadora da mutação. E existe 25% de probabilidade da criança vir a ser afectada com a doença. 

É possível através de diagnóstico bioquímico (sangue, urina) e molecular (DNA) determinar se irmãos e irmãs são portadores, ou se são afetados por MPS III.

Anestesia em Sanfilippo

Sendo a síndrome de Sanfilippo uma das formas de MPS, convém considerar os riscos que existem aquando da necessidade de administração de anestesia, em cirurgias ou estudos. É importante que os clínicos e anestesistas estejam informados dos riscos e principais procedimentos a ter em conta aquando da administração de anestesia em pacientes com Mucopolissacaridoses.  A avaliação dos factores de risco nestes pacientes, o procedimento anestésico, incluindo as questões de emergência relacionadas com as vias aéreas estão descritos no seguinte paper:

 

“Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis”

 Robert Walker & Kumar G. Belani & Elizabeth A. Braunlin & Iain A. Bruce & Henrik Hack & Paul R. Harmatz & Simon Jones & Richard Rowe & Guirish A. Solanki & Barbara Valdemarsson

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