Nome: Juliana

Juliana, nascida em 2001, teve o diagnóstico entre os dois anos e meio e os três anos e é do subtipo B

Ju

2001

Sanfilippo tipo B

Como é que a família teve acesso ao diagnóstico e como se sentiu?

Foi assim um bocadinho confuso porque na altura não havia assim muita informação.

Enquanto não houve a informação toda, enquanto não tivemos a confirmação do que é que se passava, foi muito confuso.

Foi desconhecer os passos a dar, o que fazer, o que é que ia, ou não acontecer.

Basicamente, confusão. Desorientação, confusão.

Tivemos acesso à informação através da médica dela e da médica da genética, foi um processo de consultas e acompanhamento psicológico (aos pais) no hospital. Foi através do hospital que recebemos a informação. E depois, também a informação da internet. Já foi há dezanove anos, mas já dava para fazer pesquisa. Embora muitas das vezes a informação é uma informação confusa, basicamente não sabíamos se era aquilo ou não era.

Mas nunca dá para acreditar no que a gente ouve do outro lado, com o tempo, é que nos vamos adaptando...

Como é que a síndrome de Sanfilippo tem afetado a vida da sua filha? E da família? Que estratégias adoptaram?

Até aos 10 anos tudo normal, a Juliana esteve nas escolas com o ensino especial, tudo dentro da sua situação. Sempre teve aquelas limitações, sempre teve o apoio que era preciso.

A partir dos 10 anos foi quando a situação se manifestou. A doença dela não evoluiu mas ela também não desenvolveu muitas capacidades, ela manteve-se. Aos 10 anos foi quando começou a manifestar os desequilíbrios, alguma perda de mobilidade, foi quando a vida se alterou.

Quando chegou aos 12 anos, foi quando começou a perder mesmo a mobilidade, eu decidi com apoio da escola, a mudá-la do ensino normal, de uma salinha de multideficiências, para a APPACDM, porque ainda estava a trabalhar e os horários (da APPACDM) coincidiam mais do que os da escola. Então aos 12 anos foi para a APPACDM, onde esteve inserida até aos 18 anos, até ao ano passado e, infelizmente, quando a coloquei lá estava com muitas expetativas que ia ser o futuro dela, mas foi-me transmitido pela diretora que não havia vaga. Foi um balde de água fria e neste momento a Juliana está em casa...

Eu deixei de trabalhar há seis anos, dava-lhe apoio, ia levá-la e buscá-la à APPACDM, nos dias em que estava mais debilitada ficava em casa. A partir dos 14 anos, quando começou a ficar mais debilitada, começaram as convulsões, eu decidi ficar em casa sempre.

Agora tem estado em casa, ela ficou em casa em Março por causa do vírus. A minha ideia era iniciar o ano letivo em Setembro mas depois já não foi, devido a ter os 18 anos e, infelizmente, neste momento está em casa. Ficou sem terapias, ficou sem tudo, a situação dela agravou-se.... 

Está a ter uma terapia para o relaxamento dos músculos mas é contratada por mim. Devido a estar muito parada, está a ficar muito debilitada, está a ficar praticamente acamada, já não tem a postura. A única coisa que tem é a visita da enfermeira porque neste momento está (a ser alimentada) a sonda.


Apesar de todas as dificuldades... Conte-nos um episódio engraçado que tenha passado com a sua filha.

Foram vários, não foi tudo, tudo negativo...

Até aos 17 anos dela, a Juliana era uma menina muito alegre. Cá em casa ela ria-se e era a alegria da casa. A relação dela com os animais, traz algumas histórias que nós temos mesmo muito que nos rir.

Aos fins-de-semana íamos para a casa da minha irmã que tem um cão. O cão brincava muito com ela e ela adorava brincar com o cão, mas já andava naquela fase dos desequilíbrios. A Juliana ia para ao pé do cão mas houve uma altura que deixamos de ver a Juliana e encontrámo-la assim numa descida, estava lá sentada com o cão. Ao início ficamos assim atrapalhados mas quando chegámos vimos que ela estava confortável. O cão deitado e ela deitada em cima do cão. 

Com a gata era engraçado porque quando queríamos encontrar uma ou outra, lá estavam as duas deitadas juntas. O sítio da gata é ao fundo da cama dela, mas debaixo dos lençóis.

Descreva-nos em cinco palavras a síndrome de Sanfilippo.

No princípio confusão, falta de informação. Há aquela fase em que nós como pais, temos falta de paciência por exemplo, porque há certas atitudes deles, e ela passou por esse processo, em que não sabemos lidar com a situação.

 

Tristeza e momentos bons, também temos felicidade. 

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