Nome: Joana

Joana, nascida em 2004, teve o diagnóstico com seis anos e é do subtipo C.

Joana

2004

Sanfilippo tipo C

Como é que a família teve acesso ao diagnóstico e como se sentiu?

A Joana foi diagnosticada na sequência de uma consulta de neuropediatria. A notícia causou um forte impacto, em nós pais, não só pela gravidade da doença, mas também pelo facto de não sabermos, nem termos ideia se esta teria cura.

Como é que a síndrome de Sanfilippo tem afetado a vida da sua filha e da família? 

A Joana, ao longo dos anos, tem vindo a perder as capacidades cognitivas e mentais que tinha à data do diagnóstico. Um dos aspetos que se tem vindo a agravar é a distúrbio do sono, sendo cada vez mais frequentes os períodos de forte agitação noturna. 

Para além da componente cognitiva, a Joana vai evidenciando dificuldades motoras, principalmente nos membros inferiores.

 

A vida familiar tem sofrido vários constrangimentos que decorrem da necessária e permanente assistência que a Joana necessita, quer para as simples rotinas de higiene e alimentação, quer para os restantes períodos em que não está na escola. 

Nas fases de maior agitação, muitas vezes tem de permanecer em casa, tornando-se necessário um dos pais permanecer também, com as consequentes implicações na respetiva vida profissional e um quadro psicológico muito difícil de gerir para nós pais, sem ajudas ou apoios...

 

Que estratégias encontraram para se adaptar a estas alterações?

Perante as exigências impostas pela doença da Joana, a vida familiar teve que se adaptar, por forma a não limitar o também indispensável apoio à irmã da Joana, nas suas atividades escolares e lúdicas. Daqui resulta uma natural divisão de tarefas entre o pai e a mãe que se vão revezando no apoio à Joana e sua irmã. Não obstante esta divisão de esforços, existem momentos de cansaço extremo, que se manifesta nos períodos nas fases de maior agitação da Joana. Escusado será dizer que a vida social quase não existe. Sente-se uma enorme falta de resposta por parte da organização do Estado, para alívio da sobrecarga que ocorre em pais como nós, que estão 24/7 alerta, sem descanso.

 

Apesar de todas as dificuldades... Conte-nos um episódio engraçado que tenha passado com a sua filha.

Há alguns anos atrás, durante umas férias de verão, estávamos num restaurante com a Joana e esperávamos, já com algum tempo de demora, para que nos servissem a refeição.  A Joana já apresentava alguma agitação, devido ao tempo de espera e, por certo, pela fome que teria.

A nossa mesa estava na proximidade de um balcão contíguo à cozinha do restaurante, onde eram colocadas as travessas preparadas para irem para as mesas. Sem que nós nos apercebêssemos, a Joana levantou-se, dirigiu-se ao balcão e começou a comer batatas fritas das travessas que aí se encontravam, preparados para outras pessoas! Apesar da situação ter causado algum constrangimento, pois foi notada por um empregado de mesa, a forma tão inocente como a Joana se foi “servir” foi um momento muito hilariante.  

Descreva-nos em cinco palavras a síndrome de Sanfilippo.

Angústia, dedicação, esperança, diferença, mas e acima de tudo, prova de muito amor.