Nome: Dinis

Dinis, nascido em 2012, teve o diagnóstico aos três anos e é do subtipo B.

Como é que a família teve acesso ao diagnóstico e como se sentiu?

Tivemos acesso ao diagnóstico mesmo por acaso. Houve uma noite que o Dinis deitou algum sangue pelo nariz, só que foi bastante sangue e não parava. Nessa noite fomos ao hospital, fomos a uma urgência, em que o doutor fez os exames, ele também não sabia de onde vinha tanto sangue e mandou-nos fazer uma endoscopia. 

 

O Dinis ficou internado durante uma semana e durante essa estadia fez vários exames. Ele só teve esse episódio de hemorragia nessa noite, nunca mais teve hemorragia após esses cinco dias de internamento. Para fazermos a endoscopia tivemos de ir ao Porto e quando lá chegámos, eles simplesmente olharam para ele e parece que tinham visto qualquer coisa diferente no Dinis. Já aí fiquei um bocadinho preocupada. Fizemos a endoscopia e eles disseram que o sangue não estava relacionado com nada que estivesse ali dentro, estava tudo bem, mas que me iriam encaminhar para as doenças metabólicas. E foi aí, foi aí que começou tudo.

Foi muito rápida a marcação da consulta, acho que foi logo na semana a seguir e a doutora mandou-nos fazer várias análises, vários exames e chegou ao dia em que, com estes exames, ela nos disse que o Dinis tinha Mucopolissacaridose 3B.

E foi… eu acho que parei no momento em que ela disse o que ele tinha... como iria ser o Dinis daí para a frente, acho que naquele momento disparou tudo, nada se movia à minha volta.

Foi muito difícil primeiro que eu conseguisse digerir tudo… Porque eu só pensava… Na minha cabeça, eu não conseguia ver o Dinis como ele estava naquele momento, eu só estava a imaginar como ele iria ficar, com tudo o que a doutora me tinha dito e o que poderá vir a acontecer com ele, as mudanças. Eu só pensava nisso, não conseguia pensar que tinha de viver um dia de cada vez. Foi bastante difícil.

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Dinis

2012

Sanfilippo tipo B

Como é que a síndrome de Sanfilippo tem afetado a vida do seu filho e da restante família?

Passado um ano do diagnóstico, numa das consultas, a doutora que o segue na pediatria pediu-nos autorização para que o Dinis entrasse num estudo em Espanha. Gostava de o inscrever, uma vez que tinha todos os requisitos para entrar no estudo, para ver se tínhamos algum tratamento futuro para ele. Foi uma decisão assim um bocadinho difícil de tomar, mas avançámos e ele foi para o estudo em Espanha. Esteve lá dois anos, um ano a fazer análises ao sangue e também com uma psicóloga, para ver se ele respeitava os requisitos deles. Isto afetou completamente a nossa vida. Eu deixei de trabalhar para poder acompanhá-lo em todo este processo. A nível familiar, estes dois anos, foram muito difíceis porque, quer queiramos quer não, afeta em tudo. Eu não conseguia ver mais nada a não ser o Dinis, a vida de casal foi abalada e foram dois anos assim… Foi para esquecer a nível do que nós passámos lá, do que ele passou e nós também como família.

Nós íamos lá semanalmente, um ou dois dias. Tenho os meus pais que nos ajudavam, às vezes ia o meu pai e eu, contornávamos assim para que o meu marido não faltasse tanto ao trabalho, ele era a única fonte de rendimento. E conseguimos contornar porque também temos bastante apoio de retaguarda, assim dizendo.

Em Janeiro de 2020 foi a última vez que o Dinis lá foi, porque surgiram alguns problemas e a doutora chegou à conclusão que este processo não tinha os benefícios que elas pretendiam para ele. Acabámos por suspender o tratamento.

Após esse ano de 2020, ele ter parado os tratamentos e de tudo o que aconteceu, o confinamento acabou por trazer coisas  positivas. Não sei se era da pressão de irmos todas as semanas a Espanha ou da escola. A escola é um ponto muito forte na vida deles, porque não está preparada para ter uma criança diferente. Por mais que, neste momento, o Dinis pareça uma criança normal, ele caminha, ele fala, ele faz minimamente tudo, mas não é 100% autónomo, tem de ter uma pessoa sempre com ele. Sendo ele assim ainda, com algumas competências, o facto de o Dinis não conseguir acompanhar as outras crianças, não fazendo o que os outros meninos fazem com tanta rapidez, levavam isso para a má educação. Por ele não querer fazer era birra, era tudo e mais alguma coisa, menos tentarem pôr-se no lugar dele. 

O segundo ano de escola foi muito traumático para ele. Com a pausa para o confinamento, após ter estado em casa, ele teve uma evolução muito boa. Mesmo para as terapeutas que trabalham com ele fora da escola, ele tem demonstrado muito mais interesse.

Porque no primeiro ano da escola, até ao segundo período, ele escrevia. Ele começou a escrever números, as letras, a fazer o nome dele sozinho, só que não sei o que se passou no segundo período, foi quando iniciou as idas a Espanha, houve uma regressão brutal. Ele deixou de fazer, praticamente, tudo o que sabia fazer. Ele rejeitou o lápis, não podia ver folhas que rasgava tudo, foi assim um bocadinho difícil. Este ano é que começou a fazer novamente as coisas que tinha deixado de fazer. Eu penso que isso tudo mexeu demasiado com ele. Eu não consigo explicar o que vai na cabeça dele mas, pelas coisas que vou vendo nele e vou vendo agora que o acompanho mais diariamente, ele está completamente outra pessoa. Não sei se isto tudo estava ali a bloqueá-lo, não sei.

O que eu acho que tenha afetado mais… Houve uma fase difícil de controlar o comportamento. O comportamento dele era bastante agressivo. Até conseguirmos encontrar uma medicação que o ajudasse a controlar um bocadinho foi bastante difícil, porque ele era bastante agressivo. Não para as crianças mas para as pessoas adultas, tinha muita agressividade. Neste momento, posso dizer que ele está mais controlado, apesar de fazer uma medicação muito reduzida, mas que o ajudou bastante a autorregular-se.

Ele tem as terapias, tem a terapia da fala, faz a terapia ocupacional, faz a hipoterapia e fazia a piscina, mas neste momento está tudo parado. Na piscina, eu notei uma grande evolução a nível motor, quando iniciou a piscina. Desde bebé até aos três anos fez sempre piscina, depois parou por causa das cirurgias que ele fez ao nariz e aos ouvidos. Houve ali uma pausa bastante grande e depois ele voltou à piscina. Antes só fazia fisioterapia mas em comparação com a piscina, os resultados não têm nada a haver. Com a piscina notou-se uma diferença a nível motor, na movimentação e agilidade dele, muito boa.

O Dinis iniciou logo com as terapias desde que foi diagnosticado e foi uma ajuda muito grande para ele não regredir, porque quando ele deixou de fazer as terapias devido à pandemia foi muito mau, ele em três  meses regrediu imenso, quase nada interagiu connosco, por isso digo que as terapias são muito importantes para ele. Também não posso deixar de referir que as terapeutas que trabalham com o Dinis foram uns anjos que apareceram nas nossas vidas. Agradeço toda a dedicação, empenho e acima de tudo o amor que elas têm por ele, o que ajuda muito.


Que estratégias encontraram para se adaptar a estas alterações?

Uma das coisas que, inicialmente, era muito difícil e hoje ainda não é fácil, é o estar à mesa. Jantar ou almoçar connosco é uma das tarefas que, ainda hoje, é um bocadinho difícil. Ele não consegue estar muito tempo no mesmo sítio sentado e a refeição quando estamos os três, eu, o pai e ele, é muito curta, apesar de hoje em dia ele já ficar mais tempo à mesa. Já consegue jantar ou almoçar ao mesmo tempo que nós, mas antes não. Não era possível, tinha ele de jantar primeiro e tínhamos de lhe dar a atenção e o comer, porque ele come sozinho mas temos de estar aqui para o orientar.

Outra coisa, é o sair para qualquer lado, tínhamos muita dificuldade. Porquê? Porque nós queríamos sair, nós saímos com ele, mas por exemplo, para irmos a um shopping é para esquecer. Sozinho não dá, se lhe dermos a mão ele sente-se preso e é muito difícil.

 

Depois, houve um período em que deixámos de sair porque achámos que estávamos a incomodar as outras pessoas, com o falar alto ou a expressão dele e deixámos de o fazer. Depois dessa fase, lemos muito, conversamos com outros pais que têm filhos diferentes e conseguimos ter uma visão diferente.

Se nós temos um filho diferente ele não tem de estar fechado em casa. Ele tem de sair, tem de fazer as outras coisas iguais aos outros miúdos. Agora não nos incomoda, se tiver de falar mais alto ou se ele tiver de correr. Pronto, é ele assim e às vezes viro-me para o meu marido e digo: “temos pena, quem gosta, gosta, quem não gosta, não gosta”! Nós não vamos prendê-lo nem vamos dizer, constantemente, “está calado”, é ele e acho que não há mal nenhum.

Apesar de todas as dificuldades... Conte-nos um episódio engraçado que tenha passado com o seu filho.

O Dinis é uma criança muito alegre e muito feliz...

Enquanto estava na escola, naquelas peças de Natal e naquelas músicas que eles cantam, eu tenho uma peça que ficou mesmo para mim. Eu estou sempre a ver aquele mini vídeo. Ele tinha 3 anos, ele a cantar e a dançar com aquela alegria que ele tem, é dos momentos que me marca imenso até hoje.

E depois está sempre a dizer que gosta da mãe, que gosta do pai, ele é uma criança super feliz e à beira dele ninguém está triste. Eu não sei porquê, mas todos os dias ele nos diz isso, quando chega a casa: “oh mãe, eu gosto de ti”, “oh pai, eu gosto de ti”, e é assim uma sensação mesmo, mesmo, muito boa.

Descreva-nos em cinco palavras a síndrome de Sanfilippo.

Para mim é uma aprendizagem. Eu acho que nada nos acontece por acaso. Tudo o que me tem acontecido, quer de bom, quer de mau, eu agradeço sempre.

Eu aprendo sempre e sou muito feliz, sou muito grata por ter o Dinis, sendo ele como é.

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