Nome: David

David, nascido em 2004, teve o diagnóstico aos três anos e meio e é do subtipo B.

Como é que a família teve acesso ao diagnóstico e como se sentiu?

Foi uma situação muito complicada porque não tinha, minimamente, conhecimento no que se baseava este tipo de doença, não sabia o que era de todo, nunca na minha vida tinha ouvido falar. Quando soubemos o resultado do diagnóstico, eu e o meu marido, foi muito complicado. Ficámos sem chão, sem saber como fazer, como reagir.

Como não havia perspetiva nenhuma de tratamentos nem de… de nada, mesmo de nada. Não havia nem medicação, nem tratamento, nem cura, tentámos procurar a nível mundial e soubemos que alguns países já andavam a fazer ensaios clínicos de um medicamento. Levámos o David a uma consulta especial em França, com uma médica que tratava de processos de ensaios clínicos. Ela disse que, apesar de tudo, o David estava com muito boas condições, para o tipo de doença. Esses ensaios clínicos não deram em muita coisa, era a terceira vez que ela estava a tentar fazer qualquer coisa, porque dava para a doença retardar os sintomas mas não era o que queriam, porque teria efeitos secundários, creio que, a nível de fígado. 

Foi assim evoluindo, fomos sempre procurando mais, começámos a ir a congressos onde conhecemos a Raquel. Fomos sempre acompanhando o desenvolver da situação, do que é que se estava a passar ao nível do mundo. Nunca houve assim uma resposta em concreto do que estariam a fazer, iam sempre propondo situações que estariam a fazer ora num sítio, ora noutro. Mas não havia assim alguém que determinasse uma data que estivesse pronto num medicamento, que retardasse os sintomas da doença e, nesse primeiro congresso onde nos encontrámos, estava um médico com quem falámos. O David já estava a tomar o medicamento, o genisteína, que é feito num laboratório nos Estados Unidos da América e é único. Eu pedi ao senhor para ver o rótulo do que ele estava a tomar, o genisteína pura, e ele disse que era realmente a única coisa que existia a nível mundial, era mesmo isso. Não existia mais nada. É um medicamento natural.

Desde aí o David tem tomado sempre essa medicação, tem sido ajustado mediante o peso que tem. A cada ano que passa vamos vendo a alteração mediante o peso e a altura. Neste momento continua, já lá vão alguns anos.

Como é que a síndrome de Sanfilippo tem afetado a vida do seu filho?

Neste momento o David caminha, é autónomo, não faz chichi na cama, ele dá sinais para ir à casa de banho. Não faz nem durante a noite, nem durante o dia.

 

Vai à escola normal, embora haja aquela sala mais específica para ele, onde neste momento ele está sozinho. Não há nenhum menino com a idade dele (na mesma sala). Vai às salas da turma dele, está sempre a interagir com os outros meninos. Este ano foi especial, devido à situação que toda a gente sabe (Covid-19) mas tem sido muito bem acompanhado.

 

Tem sempre uma professora e uma auxiliar com ele, tem o acompanhamento nas refeições. Ele dá sinais quando quer comer, quando quer beber.

A médica que o tem vindo a acompanhar desde sempre, tem dito muito bem da situação do David. Ela diz que não conheceu caso nenhum como o David, não sabe se é devido à medicação que ele está a tomar ou se é um conjunto de situações, porque nós também fazemos tudo e mais alguma coisa pelo David, ao nível de terapias. Eu penso que é um conjunto de situações que fazem com que o David ainda tenha muitas capacidades físicas, é muito autónomo neste momento. Não posso dizer que está pior, há vários anos que tem mantido as mesmas funções e que não tem regredido.

O David, até à idade dos 9 anos falou. Não eram aquelas frases corretas, completas até ao final, mas percebia-se perfeitamente tudo o que ele dizia. Levava recadinhos quando lhe dizia: “vai chamar o papá para comer”, “vai chamar o mano para comer”, “vai à casa de banho”. Ele próprio ia à casa de banho sozinho, ele pedia, falava: “quero fazer chichi”, “quero fazer cocó”, ele entendia.

Aquela quebra que nos custou mais foi essa, foi o deixar de comunicar connosco, porque quando lhe doía alguma coisa ele queixava-se e, a partir daí, começou a ser muito mais complicado ler as queixas dele.

Como é que afetou a vida da família? Que estratégias encontraram para se adaptar a estas alterações?

Nós tivemos de nos readaptar, nunca pudemos parar de trabalhar para lhe um futuro melhor, também.

 

Pensando na família toda, tivemos que arranjar uma forma de fazer uma logística diferente daquilo que tínhamos, de casa, de estar com ele. O David nunca podia estar sozinho. Então, ou eu, ou o pai, ou o irmão ou a avó tinha de estar sempre com o David.

 

Tivemos sorte de estarmos a trabalhar por conta própria, portanto ou eu, ou o pai teríamos de estar sempre um de nós atento às necessidades do David.

A minha mãe, a avó do David, foi a pessoa que mais presente esteve nas férias, porque sempre tive um bocado receio de o deixar em instituições durante o período férias, devido a uma situação que aconteceu menos boa, numa instituição onde o deixei.

Prometeram que estaria uma pessoa sempre com ele e foi por isso que o deixei, por me garantirem boas condições. O que é certo, é que um dia chega o pai para o ir buscar e ele não estava na instituição, ninguém sabia dele. Andou desaparecido e ninguém avisou nada, foi o próprio pai que o foi encontrar a mais de um quilómetro da instituição. Isso foi a segunda coisa pior na vida, além do diagnóstico, foi o segundo pior dia da nossa vida, que nós passámos. Temos de tentar ora eu, ora ou o pai ora ou a avó, alguém tem de ficar com o David, tem de ser.

(Esta síndrome) Mexeu muito com a nossa vida familiar, com a estrutura, a nível de casal e filhos, acho que nos unimos mais ainda.

 

Ficámos mais sólidos, ficámos mais um por todos e todos por um, por assim dizer.

 

Portanto, foi qualquer coisa assim de mais forte, que estaríamos sempre todos juntos para nos acompanharmos uns aos outros nesta caminhada e, até hoje, temos conseguido. Dias melhores, dias piores, como toda a gente, mas temos conseguido pelo menos até agora, dentro das nossas condições. Daquilo que podemos oferecer, dentro daquilo que podemos dar, fazemos tudo pelo David. Apesar de tudo, pelos meus filhos eu dou tudo. 

Como costumo dizer, o meu filho mais velho… adoro o meu filho mas é um menino que se desenrasca e que sempre se conseguiu manifestar. E o David não se consegue manifestar, ou consegue manifestar-se, mas à maneira dele sem ser percebido. Então nós estamos cá para o defender, estamos cá para falar por ele, por assim dizer.

Apesar de todas as dificuldades... Conte-nos um episódio engraçado que tenha passado com o seu filho.

Até aqui tivemos muito bons momentos com ele. Ríamos, brincávamos sempre com ele.

 

Eu olho muito para as fotos que temos de quando ele era pequeno. Havia situações com o irmão, o irmão é mais velho 8 anos.

 

Ele (o David) andava em casa a falar comigo e queria entrar no quarto para ao pé do irmão. Tinha para aí três, quatro anos no máximo e ele chega muito zangado ao pé de mim: “mamã, mamã, o mano mordeu, o mano mordeu a minha mão”. Assim muito zangado a chorar porque o mano tinha mordido e não era verdade porque ele queria era chamar à atenção, queria que abrisse a porta do quarto para ir para ao pé do irmão. Como o irmão não abriu a porta ele ficou muito zangado e veio fazer a queixinha à mãe. Nós fartámo-nos de rir. 

Cada vez que falamos disto ele reage, há sempre uma reação. Penso que a aquilo ficou na memória dele, por repetirmos aquilo muitas vezes. Há sempre muitos momentos bons, muitos momentos felizes. Muitas vezes era aquela parte de nós olharmos e ele nos entender ou nós o entendermos a ele. Às vezes é difícil pôr em palavras aquilo que sentimos quando estamos a falar com ele. A reação dele, o olhar dele, há muita coisa boa.

Não podemos definir um momento só, há um conjunto muito grande. Não sei como pôr em palavras o que nós sentimos ou a alegria que nós temos quando ele está feliz, porque tenho a certeza que é um menino super feliz com tudo isto.

 

Descreva-nos em cinco palavras a síndrome de Sanfilippo.

Como bom, conseguiu aproximar cada vez mais a família. A família mais próxima.

 

Como mau, é uma doença que não se compreende muito bem como é agressiva. É uma doença violenta. Há muitas coisas más nesta doença, é tudo mau por assim dizer.