Nome: Rúben

Rúben, nascido em 2011, teve o diagnóstico aos seis meses e é do subtipo A.

Como é que a família teve acesso ao diagnóstico e como se sentiu?

Quando tive o diagnóstico fiquei triste, é normal, porque não conhecia (a síndrome) e não sabia que existiam mais crianças assim. Quando fui a Lisboa (às consultas) disseram-me que existiam mais crianças e também quando conheci a Associação Sanfilippo Portugal.

Rúben

2011

Sanfilippo tipo A

Como é que a síndrome de Sanfilippo tem afetado a vida do seu filho?

O Rúben é uma criança que se porta muito bem, não é agressivo em nada. Além das convulsões que já tinha, agora tem epilepsia mas está medicado. Foi este susto que apanhámos, mais um. Ele já tinha estas crises só que nós não nos apercebíamos... Telefonei à médica, fizemos os exames e acusou epilepsia.

 

 

Como é que afetou a vida da família?

Eu acho que não houve grandes adaptações, foram mais estas convulsões... Faz as terapias e tudo o que há para fazer. A gente dá o melhor ao Rúben, tentamos… Tentamos ter uma vida mais estável.


Que estratégias encontraram para se adaptar a estas alterações?

Para as convulsões, das primeiras vezes que teve, eram só com febre... também várias infeções respiratórias. Depois de ter sido operado nunca mais teve essas convulsões.

Com a epilepsia eu não me apercebia... Ele estica as pernas, fica roxo e tentava-se magoar. As primeiras vezes não sabia o que eram estes ataques mas depois pedi conselhos aos médicos e aos bombeiros, e eles disseram para virar o Rúben de lado entre 2 a 5 minutos. Se os ataques continuarem tenho de dar-lhe a medicação e chamar o INEM. 

Tem também fisioterapia, terapia ocupacional, musicoterapia e terapia da fala. A terapia ocupacional faz em sala de estimulação sensorial, tem um colchão de água, tem as luzes...

Apesar de todas as dificuldades... Conte-nos um episódio engraçado que tenha passado com o seu filho.

Há tantos. O primeiro de todos foi o Rúben estar na fisioterapia, a terapeuta largá-lo do nada... Ele estava de pé e a terapeuta largou-o e ele começar a andar. Ele começou a andar sozinho.

 

Com as outras terapeutas, na intervenção precoce e na creche, ele andava de mão dada, mas uma vez a terapeuta largou-o e ele começou a andar!  Nunca pensei que o Rúben fosse capaz... as terapeutas largavam-no e ele ia, corria aquele ginásio a andar.

 

Agora não, desde que teve os ataques de epilepsia e com esta pandemia ficou mais parado.

 

Descreva-nos em cinco palavras a síndrome de Sanfilippo.

O amor, o carinho, o Rúben é quem me dá força. Ver aquele sorriso dele para nós, quando o pai chega a casa, a felicidade dele é um espetáculo.

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