Tubos de ensaio

Oradores:

Dr. Duarte Barral

Duarte Barral

CEDOC - Chronic Diseases Research Center, Faculdade de Ciência Médica, Universidade Nova de Lisboa

Duarte Barral é Licenciado em Biologia Microbiana e Genética pela Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL) e Doutorado em Biologia Celular pelo Imperial College London. Fez ainda um pós-Doutoramento em Imunologia no Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Universidade na qual foi Instrutor em Medicina. Desde 2009 é Investigador Principal no Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC) da NOVA Medical School (NMS), Universidade NOVA de Lisboa. Atualmente é Professor Associado nesta Faculdade. Duarte Barral estuda os mecanismos moleculares de pigmentação da pele e como estes estão alterados em doenças raras que envolvem hipopigmentação, como a síndrome de Griscelli. Duarte Barral publicou 39 artigos em revistas científicas internacionais com revisão por pares que foram citados 2152 vezes. Foi membro eleito do Conselho Científico da NMS durante 10 anos, fez parte da Coordenação do CEDOC e foi membro do Conselho Científico da Associação Raríssimas. Atualmente é membro do Conselho Científico do Programa de Doutoramento em Sistemas Biológicos – Genómica Integrativa e Funcional (BioSYS), da Universidade de Lisboa e Diretor do Programa de Doutoramento em Envelhecimento e Doenças Crónicas (PhDOC) em associação entre as Universidades NOVA de Lisboa, Coimbra e Minho. Duarte Barral é atualmente o Coordenador de um projeto Twinning Europeu em doenças raras lisossomais e ciliopatias - LYSOCIL, em parceria com a Universidade de Munster, na Alemanha e o Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), em Itália.

Dr. José Pedro Vieira

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Consultor de Neurologia Pediátrica - Assistente Hospitalar Graduado do Hospital de Dona Estefânia - Centro Hospitalar de Lisboa Central.

 

Ex-Consultor de Neurologia Pediátrica do Hospital Fernando Fonseca, do Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital da Cruz Vermelha e do Serviço de Pediatria do Hospital de São Roque - Santa Casa da Misericórdia de Lisboa.

Membro do grupo Europeu para o registo de doentes com Esclerose Tuberosa.

Investigador do Estudo "AVCs em idade pediátrica" da UVP da Sociedade Portuguesa de Pediatria.

Secretário da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (2003/06) e Presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (2013/16).

Autor ou co-autor de 33 artigos, no âmbito de Neurologia Pediátrica, publicados em Revistas indexadas.

Dra. Lúcia Lacerda

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Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica (Centro Hospitalar do Porto, Portugal). 

 

Licenciada em Bioquímica pela Universidade do Porto, e doutorada em Ciências Biomédicas com especialização em Genética Humana. Desde 2004 tem chefiado a Unidade de Enzimologia do Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, que em 2008 foi alargada a Unidade de Bioquímica Genética do Centro de Genética Medica Jacinto Magalhães. Esta unidade dedica-se ao estudo de doenças hereditárias do metabolismo, na vertente do diagnóstico, investigação e ensino, atualmente com atividade centrada em cerca de 100 doenças que se agrupam em doenças Lisossomais, Peroxissomais e Défices Congénitos da Glicosilação.

 

Autora e co-autora de cerca de 30 artigos científicos publicados em revistas com peer-review.

 

Membro da Comissão Nacional Coordenadora do Diagnostico e Tratamento das Doenças Lisossomais (CNCDTDL), responsável pela coordenação do diagnóstico e monitorização analítica das doenças lisossomais tratáveis, de 2005 a 2012.

 

Membro do grupo de investigação “Clinical and Experimental Human Genomics (CEHG)”, integrada na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas (ICBAS) da Universidade do Porto.

Dra. Maria Francisca Coutinho

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Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.

Investigadora Auxiliar no Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – Porto, onde trabalha no Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga da Doutora Sandra Alves. A sua atividade de investigação tem sido focada no estudo das bases moleculares das Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Mais recentemente, tem-se dedicado ao desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para algumas dessas patologias, nomeadamente a Síndrome de Sanfilippo.

Dra. Mónica Pinto

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Pediatra do Neurodesenvolvimento, Clínica Médica Gerações, Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças/APPT21, Centro de Neurodesenvolvimento do Hospital Beatriz Ângelo

 

Licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Lisboa em 1993 e obtendo grau de especialista em Pediatria Médica no Hospital de Santa Maria em 2001, sempre com um perfil relacionado com o Neurodesenvolvimento e tendo inúmeros trabalhos apresentados e publicados nesta área. Monitora e depois Assistente Livre de Genética na Faculdade de Medicina de Lisboa até 2002.

Responsável pela Consulta de Desenvolvimento e de Trissomia 21 na Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT21), de Setembro de 1996 a Janeiro de 2000, sendo presidente da APPT21 de 1999 a 2003. Sócia da Sociedade Portuguesa de Pediatria e da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e do Down Syndrome Medical Interest Group (UK).

Assistente Hospitalar Eventual do Hospital de Reynaldo dos Santos, dinamizando a Consulta de Desenvolvimento nesse hospital, de 2001 a 2004. Assistente Hospitalar do Hospital Dona Estefânia (HDE), trabalhando no Centro de Desenvolvimento do HDE de 2004 a 2012.

Desde 2012, Coordenadora do Centro de Neurodesenvolvimento do Hospital Beatriz Ângelo, e exercendo ainda atividade clínica na Clínica Médica Gerações e no Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças (APPT21). Atualmente membro da direção da Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento. 

Natacha Raposo

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Técnica superior de Reabilitação Psicomotora

 

Licenciada em Reabilitação Psicomotora pela Faculdade de Motricidade Humana, Professora de Psicomotricidade, Instrutora de Yoga, colaboradora para a área social na Associação Sanfilippo Portugal.

Rita Cabaço

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Professora certificada do Programa de Inteligência Emocional baseado em Mindfulness Search Inside Yourself, Professora de Mindfulness e de Auto-Compaixão, Economista

A Rita é uma mulher curiosa, amável e pragmática e adora partilhar técnicas que a ajudaram a ser mais resiliente e viver melhor. 

 

Trabalhou 20 anos como economista, onde experienciou em primeira mão o poder transformador das competências de auto-consciência, como o mindfulness, de auto-gestão, como a gestão das emoções ou a auto-compaixão, e de competências interpessoais, como a comunicação consciente.

Hoje dedica-se a facilitar programas de inteligência emocional, de mindfulness e de auto-compaixão a empresas e a particulares. É professora certificada do Programa de Inteligência Emocional baseado em Mindfulness Search Inside Yourself, desenvolvido na Google, e professora de Mindfulness e de Auto-Compaixão, formada pelo Centro de Mindfulness da Faculdade de Medicina da Universidade da California - São Diego, nos Estados Unidos.

 

Também facilita sessões individuais de gestão das emoções e regulação do sistema nervoso, sendo certificada na terapia somática Somatic Experiencing (uma técnica de regulação do sistema nervoso e renegociação de tramas, certificada pelo Somatic Experiencing Trauma Institute, EUA).

Dra. Sandra Alves

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Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge

 

Licenciada em Biologia (1995), Mestre em Genética Humana Aplicada (1997) e Doutorada em Biologia (2002) pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto.

Entre 1998 e 2004 enquanto aluna de Doutoramento e de Pós-Doutoramento no IPATIMUP desenvolveu trabalhos de investigação em Genética Populacional e Farmacogenética.

Em 2004 entrou no Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães como investigadora auxiliar e em 2007 com a integração deste no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge passou a integrar a Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do INSA. Atualmente é responsável pelo Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga.

Desde 2004 a sua atividade de investigação tem sido focada nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), particularmente nas que são causadas por deficiências no transporte das enzimas lisossomais bem como no desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para este grupo de patologias (nomeadamente através da correção de mutações de splicing nas DLS e da utilização da tecnologia de RNA de interferência). Alguns destes estudos permitiram também a implementação de várias metodologias para o diagnóstico molecular das DLS em Portugal. 

Tem participado na orientação de várias teses de mestrado e doutoramento e sido responsável por projetos de investigação na área das DLS.

Desde 2013 é membro da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga.

Tem 27 publicações em revistas científicas de circulação internacional com revisão pelos pares e cerca de 50 posters/comunicações em congressos.

 

Cinco das publicações mais relevantes:

1. Matos L, Canals I, Dridi L, Choi Y, Prata M, Jordan P, Desviat LR, Pérez B, Pshezhetsky AV, Grinberg D, Alves S, Vilageliu L. Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations. Orphanet J Rare Dis. 2014 10;9(1):180.

 

2. Coutinho MF, Lacerda L, Pinto E, Ribeiro H, Macedo-Ribeiro S, Castro L, Prata MJ, Alves S. Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent trafficking. Clin Genet. 2014 Aug 4.

 

3. De Pace R, Coutinho MF, Koch-Nolte F, Haag F, Alves S, Braulke T, Pohl S. Mucolipidosis II-related mutations inhibit the exit from the endoplasmic reticulum and proteolytic cleavage of GlcNAc-1-phosphotransferase precursor protein (GNPTAB). Hum Mutat. 2014; 35:368-76. 

 

4. Coutinho MF, Lacerda L, Prata MJ, Ribeiro H, Lopes L, Ferreira C, Alves S. Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene. Clin Genet. 2008;74:194-5.

 

5. Mangas M, Nogueira C, Prata MJ, Lacerda L, Coll MJ, Soares G, Ribeiro G, Amaral O, Ferreira C, Alves C, Coutinho F, Alves S. Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (p.R234C) in the Iberian Peninsula. Clin Genet. 2008;73:251-6.

Dr. Tiago Proença dos Santos

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Neuropediatra, Hospital Santa Maria e Centro Hospitalar Lisboa Norte

Resumo da carreira profissional

  • Internato da Especialidade em Pediatria, Hospital de Santa Maria (2007-2012)

  • Internato Geral, Hospital Egas Moniz (2003-2005)

  • Neuropediatra no Hospital da Luz Oeiras (desde 2016)

  • Neuropediatra no Hospital de Santa Maria e Centro Hospitalar Lisboa Norte (desde 2016)

  • Sub-especialista em Neuropediatria, Hospital D. Estefânia (2014-2016)

  • Colaboração com o Hospital Sant Joan de Deu (2011)

  • Colaboração com o Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças (desde 2010)

  • Assistente convidado da Faculdade de Medicina de Lisboa - disciplinas de Bioquímica e Pediatria (desde 2003)

  • Membro da direção da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria

  • Inscrito na Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Sociedade Portuguesa de Pediatria e European Paediatric Neurology Society

  • 6 projectos de investigação básica

  • 8 projectos de investigação clínica

  • 3 ensaios clínicos

  • 3 colaborações em estudos de investigação multicêntricos

Vera Tavares

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Professora de Educação Especial

  • Licenciou-se em Educação Musical na Escola Superior de Educação Jean Piaget de Almada;

  • Obteve, na mesma instituição, o grau de Mestre em Educação Especial no domínio Cognitivo e Motor;

  • Realizou o curso superlativo de Clarinete pela Academia de Música e Belas Artes Luísa Todi em Setúbal, tendo frequentado a posteriori vários cursos internacionais de música como professora e executante de instrumento;

  • Participou em diversas formações e workshops de aperfeiçoamento em Pedagogia Musical e Didática da Música com pedagogos de referência mundial, onde se destacam nomes como Edwin Gordon, Jos Wuytack e Pierre van Hauwe;

  • Desde 2008 vem exercendo o cargo de docente de Educação Musical e de Educação Especial em diversas escolas da rede pública em contratação direta com o Ministério da Educação;

  • Desde 2013 dinamiza a atividade de Música na Primeira Infância bem como a Prática Instrumental e Formação Musical e ainda Sessões de Música para crianças com Necessidades Especiais na Escola de Música e Artes – EMA;

  • Coordenação de projetos de índole social, como seja, o projeto “Brincar aos Músicos” em parceria com a EMA e com o Grupo de Humanização da Pediatria do Hospital Garcia de Orta em Almada.

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O projeto “LYSOCIL: promover a investigação em doenças raras com especial foco em doenças lisossomais e ciliopatias” é um projeto Twinning Europeu coordenado pelos investigadores Duarte Barral e Susana Lopes do Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC) da NOVA Medical School | Faculdade de Ciências Médicas (NMS|FCM), que tem como objetivo fortalecer a capacidade de investigação e inovação do CEDOC-NMS I FCM em doenças raras, que afetam os lisossomas e cílios.

 

No âmbito deste projeto, o CEDOC-NMS I FCM estabeleceu uma parceria com duas instituições de renome internacional e líderes a nível Europeu, a Universidade de Münster (WWU), uma instituição alemã de investigação em medicina fundamental, clínica e translacional em doenças raras e o Instituto Telethon de Genética e Medicina (TIGEM), o principal centro de investigação italiano dedicado à compreensão dos mecanismos moleculares de doenças raras.

 

O objetivo deste projeto é aumentar a multidisciplinaridade na investigação e formação e alargar as redes de colaboração, de modo a potenciar a investigação de excelência dos parceiros envolvidos.