Desde que a doença foi descrita pela primeira vez pelo médico americano Sylvester Sanfilippo em 1963, já bastante se avançou no sentido de uma melhor compreensão da patologia, bem como na investigação de abordagens terapêuticas eficazes.

Embora não exista actualmente nenhuma cura ou tratamento disponível para a doença de Sanfilippo, os últimos anos foram marcados por um grande avanço na investigação pré-clínica (testes em modelos animais) , prévia aos ensaios clínicos em humanos, que incidiu principalmente nos subtipos A e B, os mais comuns.

Atualmente existem vários programas em curso para a doença, dispersos pelo Mundo, uns que incidem principalmente na compreensão do seu curso natural (do diagnóstico à progressão) outros que se encontram já na fase de ensaio clínico.

Embora o espaço de tempo necessário para levar um produto terapêutico da investigação à clínica seja bastante longo, uma aceleração enorme neste prazo foi conseguida nos últimos anos, grande parte devida aos esforços de muitas famílias e grupos de pacientes que são directamente afectados com este problema.

O quadro abaixo fornece informação acerca dos programas de investigação que estão em fase de ensaio clínico ou prestes a entrar nela.

 

Programa Promotor Tipo A Tipo B Tipo C Link
Terapia Génica SAF-301- fase I/II terminada Lysogene X     clinicaltrials.gov...
www.lysogene.com...
Terapia Génica Nationwide Children’s Hospital /Abeona Therapeutics X X   https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02716246?term=Abeona&rank=1
Células estaminais Univ. Manchester X X   www.manchester.ac.uk.....
Terapia redução substrato Genistein Univ. Manchester X X X

Anuncio ensaio clinico com genistein

www.manchester.ac.uk.....

Terapia substituição enzimática

Biomarin

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Alexion (estudo suspenso)

  X  

https://clinicaltrials.gov/show/NCT02754076

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clinicaltrials.gov.....

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