Associação Sanfilippo Portugal (ASFP)

uma associação dedicada a incentivar e apoiar programas de investigação na síndrome de Sanfilippo que conduzam à implementação de futuras terapêuticas.

  • A Associação Sanfilippo Portugal (ASFP) é uma associação sem fins lucrativos, dedicada a incentivar e apoiar programas de investigação na síndrome de Sanfilippo que conduzam à implementação de futuras terapêuticas, bem como a divulgar informação adequada relacionada com a doença.
  • A Associação Sanfilippo Portugal está legalmente inscrita no Registo Nacional de Pessoas Colectivas, com Certificado de Admissibilidade n.º 201 403 0501 e Número de Identificação Fiscal 513 187 693.
  • A Associação tem contabilidade organizada revista por Técnico Oficial de Contas.

A Associação Sanfilippo Portugal foi criada pelos pais da Joana, diagnosticada com síndrome de Sanfilippo aos 6 anos de idade. Desde cedo que a Joana revelou atraso no desenvolvimento da linguagem e uma constante necessidade de levar os objectos à boca. Aos 3 anos iniciou as consultas de desenvolvimento infantil, para que o atraso na fala se revelasse o menor possível no futuro. Não havendo indicação de que algo mais de errado se passaria com a Joana, foram seguidas pelos pais todas as indicações dos especialistas. Terapia da fala, colocação de tubos nos tímpanos (duas intervenções cirúrgicas) por as otites serosas de que frequentemente padecia poderem afectar a audição e consequentemente a linguagem, medicação para aumento da capacidade de concentração, inúmeros exames devido à hiperactividade, às diarreias e ao aumento do tamanho do fígado.

O diagnóstico de Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção não satisfazia. Faltava qualquer peça que preenchesse o puzzle. Até que um neuro-pediatra, numa única consulta e com a prescrição de uma análise à urina, juntou a tal peça que faltava. Depois de longos meses entre testes, exames e confirmação dos mesmos, a Joana foi finalmente diagnosticada com Síndrome Sanfilippo C. Foi a entrada num universo, desconhecido, de enzimas, mutações genéticas, em que nada fazia sentido.

A busca incessante por informação e por um tratamento, levou à troca de contactos com outros pais e especialistas noutras partes do Mundo. Em Dezembro 2010 a mãe da Joana, Raquel, juntou-se à Fundação Americana Jonah’s Just Begun, na altura recentemente constituída nos EUA por uma outra mãe, Jill Wood, cujo filho Jonah recebeu o mesmo diagnóstico, à mesma data da Joana. A Jonah’s Just Begun que entretanto já tinha iniciado o financiamento de um projecto de investigação em Sanfilippo C, angariava fundos com o objectivo de serem aplicados noutros projectos de investigação. Determinada em ajudar a impulsionar a investigação, desde essa data que a mãe da Joana, Raquel Marques, é vice-presidente da JJB.

Em conjunto identificaram os melhores investigadores no subtipo C, discutiram possíveis opções de tratamento com dezenas de clínicos e investigadores diferentes, em conferências médicas. Com a ajuda do conselho científico, estão agora em curso vários projectos promissores com vista a um tratamento para esta terrível e insidiosa doença.

A criação da Associação Sanfilippo Portugal é uma continuidade deste trabalho.

Registo Internacional de Pacientes

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Helping Advance Neurodegenerative Disease Science

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''Com uma pequena contribuição de cada um de vós, podemos chegar mais longe. Pequenas organizações como a nossa ajudam a fomentar a investigação nesta síndrome ultra-rara. Graças ao esforço e empenho de todos os que nos têm apoiado, avançamos no sentido de um tratamento! A vossa ajuda é fundamental. OBRIGADA!'' NIB: 0036 0000 9910 5909105 46

Próximos Eventos:

13th International Conference of Inborn Errors of Metabolism

5/8 Setembro 2017 - Rio de Janeiro, Brasil

 

 12th International Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs (ICORD) in Beijing (CN)

 7/10 Setembro 2017 - Beijing, China