Associação Sanfilippo Portugal (ASFP)

uma associação dedicada a incentivar e apoiar programas de investigação na síndrome de Sanfilippo que conduzam à implementação de futuras terapêuticas.


Dra. Dulce Quelhas

Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica (Centro Hospitalar do Porto, Portugal).

Dulce Quelhas tem o Mestrado em Genética Humana pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto e trabalha actualmente na Unidade de Bioquímica Genética , Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães(Centro Hospitalar do Porto, Portugal). Participa em programas externos de controlo de qualidade em bioquímica genética (ERNDIM).

Autora e co-autora de cerca de 30 artigos científicos publicados em revistas nacionais e internacionais indexadas."

Membro do grupo de investigação “Clinical and Experimental Human Genomics (CEHG)”, integrada na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas (ICBAS) da Universidade do Porto desde 2014.

Membro do Comité Científico da Sociedade Portuguesa da Genética Humana de 2009 a 2010

Membro da Direcção da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas desde 2012.

Revisora do ‘’European Journal of Human Genetics’’ em 2013 e 2014.




Dra. Graça Gonçalves

Pediatra, Especialista em Neonatologia

Licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Lisboa (1981).
Médica de Medicina Geral e Familiar de 1984 a 1992.
Especialista em Pediatria desde 1998 e em Neonatologia desde 2005.
Consultora de Amamentação (IBCLC) pela IBLCE.


Dr. José Pedro Vieira

Consultor de Neurologia Pediátrica - Assistente Hospitalar Graduado do Hospital de Dona Estefânia - Centro Hospitalar de Lisboa Central.

Ex-Consultor de Neurologia Pediátrica do Hospital Fernando Fonseca, do Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital da Cruz Vermelha e do Serviço de Pediatria do Hospital de São Roque - Santa Casa da Misericórdia de Lisboa.
Membro do grupo Europeu para o registo de doentes com Esclerose Tuberosa.
Investigador do Estudo "AVCs em idade pediátrica" da UVP da Sociedade Portuguesa de Pediatria.
Secretário da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (2003/06) e Presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (2013/16).
Autor ou co-autor de 33 artigos, no âmbito de Neurologia Pediátrica, publicados em Revistas indexadas.


Dra. Lucia Lacerda

Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica (Centro Hospitalar do Porto, Portugal).

Licenciada em Bioquímica pela Universidade do Porto, e doutorada em Ciências Biomédicas com especialização em Genética Humana. Desde 2004 tem chefiado a Unidade de Enzimologia do Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, que em 2008 foi alargada a Unidade de Bioquímica Genética do Centro de Genética Medica Jacinto Magalhães. Esta unidade dedica-se ao estudo de doenças hereditárias do metabolismo, na vertente do diagnóstico, investigação e ensino, atualmente com atividade centrada em cerca de 100 doenças que se agrupam em doenças Lisossomais, Peroxissomais e Défices Congénitos da Glicosilação.

Autora e co-autora de cerca de 30 artigos científicos publicados em revistas com peer-review.
Membro da Comissão Nacional Coordenadora do Diagnostico e Tratamento das Doenças Lisossomais (CNCDTDL), responsável pela coordenação do diagnóstico e monitorização analítica das doenças lisossomais tratáveis, de 2005 a 2012.
Membro do grupo de investigação “Clinical and Experimental Human Genomics (CEHG)”, integrada na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas (ICBAS) da Universidade do Porto.


Dra. Mónica Pinto

Pediatra do Neurodesenvolvimento, Clínica Médica Gerações, Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças/APPT21, Centro de Neurodesenvolvimento do Hospital Beatriz Ângelo

Licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Lisboa em 1993 e obtendo grau de especialista em Pediatria Médica no Hospital de Santa Maria em 2001, sempre com um perfil relacionado com o Neurodesenvolvimento e tendo inúmeros trabalhos apresentados e publicados nesta área. Monitora e depois Assistente Livre de Genética na Faculdade de Medicina de Lisboa até 2002.

Responsável pela Consulta de Desenvolvimento e de Trissomia 21 na Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT21), de Setembro de 1996 a Janeiro de 2000, sendo presidente da APPT21 de 1999 a 2003. Sócia da Sociedade Portuguesa de Pediatria e da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e do Down Syndrome Medical Interest Group (UK).

Assistente Hospitalar Eventual do Hospital de Reynaldo dos Santos, dinamizando a Consulta de Desenvolvimento nesse hospital, de 2001 a 2004. Assistente Hospitalar do Hospital Dona Estefânia (HDE), trabalhando no Centro de Desenvolvimento do HDE de 2004 a 2012.

Desde 2012, Coordenadora do Centro de Neurodesenvolvimento do Hospital Beatriz Ângelo, e exercendo ainda atividade clínica na Clínica Médica Gerações e no Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças (APPT21). Atualmente membro da direção da Sociedade de Pediatria do Neurodesenvolvimento.



Dra. Sandra Alves

Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge

Licenciada em Biologia (1995), Mestre em Genética Humana Aplicada (1997) e Doutorada em Biologia (2002) pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto.

Entre 1998 e 2004 enquanto aluna de Doutoramento e de Pós-Doutoramento no IPATIMUP desenvolveu trabalhos de investigação em Genética Populacional e Farmacogenética.

Em 2004 entrou no Instituto Genética Médica Jacinto Magalhães como investigadora auxiliar e em 2007 com a integração deste no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge passou a integrar a Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do INSA. Atualmente é responsável pelo Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga.

Desde 2004 a sua atividade de investigação tem sido focada nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), particularmente nas que são causadas por deficiências no transporte das enzimas lisossomais bem como no desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para este grupo de patologias (nomeadamente através da correção de mutações de splicing nas DLS e da utilização da tecnologia de RNA de interferência). Alguns destes estudos permitiram também a implementação de várias metodologias para o diagnóstico molecular das DLS em Portugal.

Tem participado na orientação de várias teses de mestrado e doutoramento e sido responsável por projetos de investigação na área das DLS.

Desde 2013 é membro da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Tem 27 publicações em revistas científicas de circulação internacional com revisão pelos pares e cerca de 50 posters/comunicações em congressos.



5 Publicações mais relevantes:

1. Matos L, Canals I, Dridi L, Choi Y, Prata M, Jordan P, Desviat LR, Pérez B, Pshezhetsky AV, Grinberg D, Alves S, Vilageliu L. Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations. Orphanet J Rare Dis. 2014 10;9(1):180.
2. Coutinho MF, Lacerda L, Pinto E, Ribeiro H, Macedo-Ribeiro S, Castro L, Prata MJ, Alves S. Molecular and computational analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent trafficking. Clin Genet. 2014 Aug 4.
3. De Pace R, Coutinho MF, Koch-Nolte F, Haag F, Alves S, Braulke T, Pohl S. Mucolipidosis II-related mutations inhibit the exit from the endoplasmic reticulum and proteolytic cleavage of GlcNAc-1-phosphotransferase precursor protein (GNPTAB). Hum Mutat. 2014; 35:368-76.
4. Coutinho MF, Lacerda L, Prata MJ, Ribeiro H, Lopes L, Ferreira C, Alves S. Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene. Clin Genet. 2008;74:194-5.
5. Mangas M, Nogueira C, Prata MJ, Lacerda L, Coll MJ, Soares G, Ribeiro G, Amaral O, Ferreira C, Alves C, Coutinho F, Alves S. Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (p.R234C) in the Iberian Peninsula. Clin Genet. 2008;73:251-6.



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