Associação Sanfilippo Portugal (ASFP)

uma associação dedicada a incentivar e apoiar programas de investigação na síndrome de Sanfilippo que conduzam à implementação de futuras terapêuticas.

O nosso Modelo

HANDS (Helping Advance Neurodegenerative Disease Science)






Consórcio HANDS (Ajudar ao avanço da ciência em Doenças Neurodegenerativas)

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Conselho Científico


Dra. Dulce Quelhas

Unidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica (Centro Hospitalar do Porto, Portugal).

Dulce Quelhas tem o Mestrado em Genética Humana pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto e trabalha actualmente na Unidade de Bioquímica Genética , Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães(Centro Hospitalar do Porto, Portugal). Participa em programas externos de controlo de qualidade em bioquímica genética (ERNDIM).

Autora e co-autora de cerca de 30 artigos científicos publicados em revistas nacionais e internacionais indexadas."

Membro do grupo de investigação “Clinical and Experimental Human Genomics (CEHG)”, integrada na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas (ICBAS) da Universidade do Porto desde 2014.

Membro do Comité Científico da Sociedade Portuguesa da Genética Humana de 2009 a 2010

Membro da Direcção da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas desde 2012.

Revisora do ‘’European Journal of Human Genetics’’ em 2013 e 2014.


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Quem somos

  • A Associação Sanfilippo Portugal (ASFP) é uma associação sem fins lucrativos, dedicada a incentivar e apoiar programas de investigação na síndrome de Sanfilippo que conduzam à implementação de futuras terapêuticas, bem como a divulgar informação adequada relacionada com a doença.

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Missão

    • Incentivar e apoiar a investigação na síndrome de Sanfilippo por forma a ser encontrada uma cura ou tratamento para o mesmo;

 

    • Divulgar informação adequada relacionada com a síndrome Sanfilippo às pessoas diagnosticadas e à sociedade em geral,

 

    • Sensibilizar a sociedade para o impacto das doenças raras nas famílias afetadas, em particular da doença de Sanfilippo, aumentando o conhecimento acerca da mesma;

 

    • Facilitar a comunicação e informação entre famílias diagnosticadas com a síndrome de Sanfilippo a um nível global;

 

Registo Internacional de Pacientes

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HANDS

Helping Advance Neurodegenerative Disease Science

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DOAR

''Com uma pequena contribuição de cada um de vós, podemos chegar mais longe. Pequenas organizações como a nossa ajudam a fomentar a investigação nesta síndrome ultra-rara. Graças ao esforço e empenho de todos os que nos têm apoiado, avançamos no sentido de um tratamento! A vossa ajuda é fundamental. OBRIGADA!'' NIB: 0036 0000 9910 5909105 46

Próximos Eventos:

13th International Conference of Inborn Errors of Metabolism

5/8 Setembro 2017 - Rio de Janeiro, Brasil

 

 12th International Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs (ICORD) in Beijing (CN)

 7/10 Setembro 2017 - Beijing, China